基因治疗药物：脱靶效应检测分析

 

全基因组脱靶基因检测技术可全面检测到基因编辑导致的单核苷酸突变（SNV）、插入缺失变异（Indels）、染色体重排、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）。

 

 

产品优势

 

超高通量

可对每个样本的5,000-10,000个细胞进行多组学分析；

 

平台唯一

目前唯一的高通量单细胞DNA（SNV、 InDel、 CNV、 LOH和易位）检测平台，唯一的高通量单细胞DNA和蛋白质联合检测平台；

 

高灵敏度

能检测到0.1%亚克隆，即可检测到0.1%细胞群体中发生的突变；

 

流程简单

工作流程简单，深度的数据分析及可视化，一键构建细胞水平上突变图谱、探索克隆分布和克隆进化等，实现DNA和蛋白分析结果的共呈现。

 

定制服务

可选择已有的目录化Panel，也可根据研究需求进行靶向DNA&蛋白质panel定制；

 

高性价比

与低通量或传统人工操作等方法相比，成本降低数十倍；

 

经验丰富

百奥益康技术团队现已累积150余种不同组织类型、10000余个样品的单细胞测序经验。

 

送样要求

 

 

 

应用案例

 

单细胞DNA测序揭示海绵状血管畸形致病机制

 

PIK3CA and CCM mutations fuel cavernomas through a cancer-like mechanism

 

发表杂志：Nature （IF: 49.962）； 发表时间： 2021年 6月； 应用技术： Mission Bio 单细胞多组学测序

 

血管畸形如脑部海绵状血管畸形（CCMs） 是年轻人中风和瘫痪的重要病因。对小鼠模型的研究结果显示，同时存在KRIT1基因功能缺失和PIK3CA基因获得性突变的小鼠发展出严重的CCM病变。通过对79个手术切除的CCM病变样本的66个基因（包括CCM相关基因和PIK3CA）的bulk测序，发现人类CCM病变组织中也含有PIK3CA突变，并存在多个不同的突变位点。为了确定PIK3CA和CCM相关基因的体细胞突变是否出现在人类CCM的同一细胞中，本研究使用3个散发性和两个家族性CCM进行了单细胞核DNA测序。结果表明，大多数突变细胞核包含所有已鉴定的CCM相关基因和PIK3CA体细胞突变，较少的细胞核显示了每种可能的基因型组合。这说明， PIK3CA和CCM相关基因的体细胞突变发生在同一细胞中。此外，为进一步探究CCM的机制，本研究还利用小鼠模型对CCM中的信号转导进行了研究。

 

GOF PIK3CA突变和LOF CCM突变在人类CCM的同一细胞中共存

 

 

百奥益康单细胞测序

为生物医药研发企业客户提供单细胞水平多组学精准解决方案

 

服务类型

 

 

 

服务流程

 

 

技术平台

 

10x Genomics单细胞转录组平台

 

 

 

Mission Bio 单细胞基因组平台

 

 

 

IsoPlexis 单细胞蛋白质组平台

 

NGS平台：全转录组WTS测序、全基因组WGS测序、全基因组WES测序等平台。